Tutti gli individui generati per mezzo della riproduzione sessuata, presentano un patrimonio genetico dato dall’unione dei cromosomi forniti per via materna e per via paterna. I cromosomi sono porzioni di DNA nei quali sono localizzati i geni, che contengono le informazioni necessarie alla produzione di proteine che regolano l’espressione dei caratteri genetici. Ogni individuo possiede quindi due copie di ogni gene, una proveniente dalla madre e una proveniente dal padre.
Ogni gene può presentare forme alternative che presentano piccole differenze nella sequenza nucleotidica e prendono il nome di alleli. Gli alleli controllano quindi lo stesso carattere (es. colore degli occhi), ma portano a manifestazioni differenti dello stesso (ad esempio occhio scuro o occhio chiaro). Gli alleli possono essere distinti in dominanti e recessivi; i primi prevalgono sui secondi nella manifestazione fenotipica del carattere.
Vediamo ora come viene determinato geneticamente il fenotipo di un individuo, ossia l’insieme di tutte le caratteristiche che si manifestano. Prendiamo come esempio il carattere “colore degli occhi”. Assumendo che l’allele “occhio scuro” sia dominante e che l’allele “occhio chiaro” sia recessivo, assegniamo al primo una lettera scritta in maiuscolo, come “A“, e al secondo una lettera minuscola, come “a“. Quindi:
- un individuo che manifesta il carattere “occhio scuro” potrà presentare più genotipi possibili: AA, Aa e aA;
- un individuo che manifesta il carattere “occhio chiaro” può avere un unico genotipo possibile, aa.
A questo punto possiamo introdurre il concetto di eterozigosi e di omozigosi. Un individuo è eterozigote per un certo gene quando i due alleli che possiede sono differenti (ad esempio Aa), mentre è omozigote quando presenta due alleli uguali. Gli individui che presentano omozigosi possono inoltre essere distinti in omozigoti dominanti, che possiedono due alleli uguali dominanti (AA), e in omozigoti recessivi, che presentano due alleli uguali recessivi (aa).
